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45，X／47，XYY核型Turner綜合征一例

謝新; 王玨; 陸焱; 顧中華 江蘇省無錫市人民醫院檢驗科遺傳室; 214000

摘要：患者 社會性別女,11歲,因身材矮小來我院兒科就診.查體：身高126 cm,體重34.5 kg,后發際偏低,面部痣多,無指蹼、頸蹼,無肘外翻,乳房未發育,外陰發育如幼女,無陰毛,腋毛,無月經來潮.B超顯示：雙側乳房未見腺體回聲,子宮、附件幼稚.血液檢查：生長激素水平、甲狀腺功能、肝、腎功能檢查均正常.

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