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謝新; 王玨; 陸焱; 顧中華 江蘇省無錫市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科遺傳室; 214000

摘要:患者 社會性別女,11歲,因身材矮小來我院兒科就診.查體:身高126 cm,體重34.5 kg,后發(fā)際偏低,面部痣多,無指蹼、頸蹼,無肘外翻,乳房未發(fā)育,外陰發(fā)育如幼女,無陰毛,腋毛,無月經(jīng)來潮.B超顯示:雙側(cè)乳房未見腺體回聲,子宮、附件幼稚.血液檢查:生長激素水平、甲狀腺功能、肝、腎功能檢查均正常.

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