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三例谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥患兒的GLUD1基因突變分析

桑艷梅; 倪桂臣; 劉桂琴; 劉敏; 谷奕 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)科; 北京100045; 山東省青島市黃島區(qū)中醫(yī)院兒科

摘要：目的 對3例臨床診斷為谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥的患兒家系進行遺傳學(xué)分析并對中國兒童谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥的遺傳發(fā)病機制進行初步探討.方法 選取3例臨床診斷為谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥患兒的家系,應(yīng)用PCR-DNA直接測序技術(shù)對3例患兒家系谷氨酸脫氫酶1基因（glutamate dehydrogenase 1,GLUD1）第6,7,10,11,12外顯子區(qū)進行測序分析.結(jié)果 第1例患兒及其父親GLUD1基因第7外顯子區(qū)發(fā)現(xiàn)了1個R269H雜合突變,遺傳方式為常染色體顯性遺傳.第2例患者GLUD1基因的第11外顯子區(qū)發(fā)現(xiàn)了1個S445L雜合突變,為新生突變.第3例患兒家系GLUD1基因第6,7,10,11,12外顯子均未發(fā)現(xiàn)突變.結(jié)論 在某些中國人中,谷氨酸脫氫酶基因R269H,S445L雜合突變可以導(dǎo)致谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥的發(fā)生.

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