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摘要：目的：探討柯爾克孜人群PPARG基因taq SNPs位點(diǎn)遺傳模型及單體型與2型糖尿病的關(guān)系.方法：選取柯爾克孜族50例對(duì)照和50例2型糖尿病患者分別分為對(duì)照和病例組.選擇PPARG基因23個(gè)SNPs（rs1151999,rs1175540,rs17036242,rs1875796,rs1899951,rs2292101,rs2881654,rs2921190,rs2938397,rs2959272,rs2959273,rs2972162,rs3856806,rs4135247,rs4135275,rs4684846,rs6782475,rs709151,rs7615916,rs7626560,rs9310401,rs9817428,rs1801282）,用MALDI-TOF-MS方法對(duì)所選SNP位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,并應(yīng)用對(duì)照病例遺傳模型及單體型分析方法進(jìn)行相關(guān)性研究.結(jié)果：PPARG基因所選的23個(gè)SNP位點(diǎn)具有多態(tài)性（MAF≥0.05）.rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162位點(diǎn)基因型在對(duì)照和病例組中的分布除了在隱性模型中未見顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)意義之外,在共顯性模型和顯性模型均存在顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P〈0.001,P〈0.05）,rs2921190、rs2959272、rs1875796、rs1151999位點(diǎn)基因型在對(duì)照和病例組中的分布除了在共顯性模型和隱性模型中未見顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)意義之外,在顯性模型存在顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P〈0.05）.PPARG基因單體型區(qū)塊Ⅰ7個(gè)SNPs（rs4684846,rs9817428,rs17036242,rs9310401,rs1801282,rs1899951,rs7615916）位點(diǎn)組成的4種主要單體型中GAACGAA單體型組間分布具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（χ2=4.935,P=0.0263,P〈0.05）.單體型區(qū)塊Ⅱ6個(gè)SNPs（rs2938397,rs2292101,rs2959273,rs4135275,rs709151,rs1175540）位點(diǎn)組成的6種主要的單體型組間分布均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P〉0.05）.結(jié)論：共顯性、顯性和隱性3個(gè)遺傳模型下PPARG基因的rs1801282,rs1899951,rs2881654,rs2921190,rs2959272,rs1875796,rs4135275,rs1151999位點(diǎn)變異可能與柯爾克孜族人T2DM相關(guān),GAACGAA單體型可能是柯爾克孜族T2DM的遺傳標(biāo)記.

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