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PPARG基因taqSNPs遺傳模型及單體型與2型糖尿病的相關性

多力坤·買買提玉素甫 祖克拉·肉孜 宋曼殳 趙飛飛 伊力哈木·乃扎木 新疆大學生命科學與技術學院 新疆烏魯木齊830046 首都醫科大學公共衛生與家庭醫學學院 北京100069

摘要:目的:探討柯爾克孜人群PPARG基因taq SNPs位點遺傳模型及單體型與2型糖尿病的關系.方法:選取柯爾克孜族50例對照和50例2型糖尿病患者分別分為對照和病例組.選擇PPARG基因23個SNPs(rs1151999,rs1175540,rs17036242,rs1875796,rs1899951,rs2292101,rs2881654,rs2921190,rs2938397,rs2959272,rs2959273,rs2972162,rs3856806,rs4135247,rs4135275,rs4684846,rs6782475,rs709151,rs7615916,rs7626560,rs9310401,rs9817428,rs1801282),用MALDI-TOF-MS方法對所選SNP位點進行基因分型,并應用對照病例遺傳模型及單體型分析方法進行相關性研究.結果:PPARG基因所選的23個SNP位點具有多態性(MAF≥0.05).rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162位點基因型在對照和病例組中的分布除了在隱性模型中未見顯著的統計學意義之外,在共顯性模型和顯性模型均存在顯著的統計學意義(P〈0.001,P〈0.05),rs2921190、rs2959272、rs1875796、rs1151999位點基因型在對照和病例組中的分布除了在共顯性模型和隱性模型中未見顯著的統計學意義之外,在顯性模型存在顯著的統計學意義(P〈0.05).PPARG基因單體型區塊Ⅰ7個SNPs(rs4684846,rs9817428,rs17036242,rs9310401,rs1801282,rs1899951,rs7615916)位點組成的4種主要單體型中GAACGAA單體型組間分布具有統計學差異(χ2=4.935,P=0.0263,P〈0.05).單體型區塊Ⅱ6個SNPs(rs2938397,rs2292101,rs2959273,rs4135275,rs709151,rs1175540)位點組成的6種主要的單體型組間分布均無統計學差異(P〉0.05).結論:共顯性、顯性和隱性3個遺傳模型下PPARG基因的rs1801282,rs1899951,rs2881654,rs2921190,rs2959272,rs1875796,rs4135275,rs1151999位點變異可能與柯爾克孜族人T2DM相關,GAACGAA單體型可能是柯爾克孜族T2DM的遺傳標記.

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