【摘要】 提出關(guān)于遺傳平衡定律的一種數(shù)學(xué)分析模式，并據(jù)此對(duì)等位基因頻率進(jìn)行實(shí)際的推算。

【關(guān)鍵詞】 遺傳平衡定律； 數(shù)學(xué)分析； 應(yīng)用

英國(guó)數(shù)學(xué)家哈代于1908年和德國(guó)醫(yī)生溫伯格于1909年分別證明，如果一個(gè)群體無限大，群體內(nèi)的個(gè)體隨機(jī)交配，沒有突變發(fā)生，沒有任何形式的選擇壓力，則群體中各種基因型的比例可以逐代保持不變，這就是遺傳平衡定律或哈代溫伯格定律［1］。 根據(jù)這個(gè)定律可以知道，盡管顯性基因有掩蓋隱性基因的作用，但是各種基因型的比例保持平衡，所以隱性變異不會(huì)因此而逐漸消失。等位基因頻率的平方項(xiàng)，就是平衡的基因型頻率。下面我們分別從一對(duì)等位基因和復(fù)等位基因的情形出發(fā)，應(yīng)用數(shù)學(xué)方法分析群體中基因頻率的變化，導(dǎo)出該定律，并通過實(shí)際應(yīng)用加深對(duì)其理解。

1 遺傳平衡定律的數(shù)學(xué)分析

1.1 一對(duì)等位基因的遺傳平衡定律的數(shù)學(xué)推證 設(shè)一對(duì)基因A和a在群體中的頻率分別為p和q，即某基因A的配子出現(xiàn)的幾率為P，a出現(xiàn)的幾率為q。p和q都是0～l間的正數(shù)，而且p＋q＝l，群體雌雄分配是完全隨機(jī)的。這樣，群體中的基因型頻率如表1所示：

表1 一對(duì)等位基因型頻率計(jì)算（略）

三種基因型的頻率應(yīng)為:

AAAaaaP22pqq2 而且p2+2pq+q2=(p+q)2=1［2］ 這一代產(chǎn)生的配子，有A和a兩種，其中基因型為AA的個(gè)體只產(chǎn)生配子A，基因型為aa的個(gè)體只產(chǎn)生配子a，基因型Aa的個(gè)體將產(chǎn)生半數(shù)配子A和半數(shù)配子a。 所以，基因A的頻率=p2+2pq2=p2+pq Θ p+q=1 ∴ p2+pq=p(p+q)=p

同理，基因a的頻率=q2+2pq2=q2+pq=q(p+q)=q。 可見，基因頻率沒有改變，基因A的頻率還是p，基因a的頻率還是q。3種基因型AA、Aa和aa的頻率也將保持不變，以后代代如此，也就是使群體在遺傳上保持平衡。

1.2 復(fù)等位基因的遺傳平衡定律的數(shù)學(xué)推證 仍然考慮一個(gè)無選擇、無突變、無限大的隨機(jī)交配群體。A1、A2、A3為群體某一基因座上的復(fù)等位基因，頻率分別為p、q、r，則群體中的基因型頻率如表2所示：

表2 復(fù)等位基因型頻率計(jì)算（略）

在《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》［2］中給出了求復(fù)等位基因的基因型頻率的原始公式為： 1=p+q+r=(p+q+r)2=∑3i=1fAIfAI+∑i 此公式過于繁復(fù)，不便于學(xué)習(xí)理解，筆者認(rèn)為可以用簡(jiǎn)便的數(shù)學(xué)分析其過程，得出相同的結(jié)論。 上面6種基因型的頻率應(yīng)為:

A1A1A2A2A3A3A1 A2A1 A3A2 A3p2q2r22pq2pr2qr 而且p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=(p+q+r)2=1［2］

=p(p+q+r)=p 等位基因A2的頻率=q2+2pq2+2qr2=q2+pq+qr

=q(q+p+r)=q 等位基因A3的頻率=r2+2pr2+2qr2=r2+pr+qr

=r(r+p+q)=r 可見，基因頻率還是沒有改變，基因A1的頻率還是p，基因A2的頻率還是q，基因A3的頻率還是r，6種基因型A1A1、A2A2、A3A3、A1A2、A1A3、A2A3的頻率也將保持不變，故一旦達(dá)到遺傳平衡后，等位基因頻率和基因型頻率均不再隨世代發(fā)生改變。

2 遺傳平衡定律的實(shí)際應(yīng)用

2.1 一對(duì)等位基因的頻率推算 如果在一個(gè)已達(dá)到了遺傳平衡的群體中，當(dāng)一對(duì)基因A和a基因頻率分別為p和q時(shí)，則AA的基因型頻率為A基因頻率的平方（p2），aa的基因型頻率為a基因頻率的平方 (q2)，Aa基因型頻率為2pq；同時(shí) AA，Aa及 aa這3種基因型頻率的比例關(guān)系為p2+2pq+q2=1。反過來符合這兩個(gè)條件的，群體在遺傳上也就達(dá)到平衡了。根據(jù)這個(gè)定律可以通過調(diào)查某種遺傳性狀的表現(xiàn)型頻率算出基因頻率和基因型頻率。 例如某一遺傳性狀 W的表型頻率為0.008％，這一遺傳性狀是由隱性純合子所決定的，求其雜合基因型的頻率。 W基因頻率q=q2=0.00008=0.0089。 p＝l-q，故p＝l-0.0089＝0.9911 2pq=2×0.0089×0.9911=0.0176 故W的雜合基因型頻率為0.0176。

2.2 復(fù)等位基因的頻率推算 復(fù)等位基因的情況則稍為復(fù)雜，但也可以通過表現(xiàn)型頻率推算出來。如 ABO血型表現(xiàn)型有4種，由3個(gè)復(fù)等位基因（IA，IB，i）所決定，如果調(diào)查10000人的血型，發(fā)現(xiàn)A型占41.72％，B型占8.58％，O型占46.68％，AB型占3.02％，如表3所示：

表3 ABO血型基因型頻率計(jì)算（略）

設(shè)IA頻率為p，IB頻率為q，i頻率為r r=0.4668=0.683 B型與O型頻率相加恰是q2+2pr+r2=(q+r)2 Θ p+q+r=1， q+r=1-p ∴ (q+r)2=(1-p)2=+(和分別代表B型和O型的表現(xiàn)型頻率） ∴ p=1-+=1-0.0858+0.4668=0.257 同理 q=1-+=1-0.4172+0.4668=0.060 這樣3個(gè)復(fù)等位基因頻率分別為： p＝0.257，q＝0.060，r＝0.683

3 小結(jié) 遺傳平衡定律是群體遺傳中的重要內(nèi)容，作為長(zhǎng)期從事第一線遺傳學(xué)教學(xué)的高校教師來說，筆者認(rèn)為非常有必要把它弄懂弄透，而遺傳平衡定律的掌握自如，是建立在對(duì)其數(shù)學(xué)推導(dǎo)的深刻領(lǐng)會(huì)的基礎(chǔ)之上的，筆者通過對(duì)遺傳平衡定律進(jìn)行數(shù)學(xué)分析與實(shí)際推算相結(jié)合，把過于繁復(fù)的內(nèi)容簡(jiǎn)單化，使其淺顯易懂，便于掌握。